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Neue Diagnosen
MMUS & MMAS |
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Vor Kurzem wurde eine Sub-Diagnose
der systemischen Mastozytose definiert. Diese Sub-Diagnose wird MMUS
genannt.
Leidet ein Patient mit MMUS unter Symptomen, die auf
Mastzell-Mediatoren zurückgeführt werden
können, so erhält er die Diagnose MMAS.
MMUS (monoclonal mast cells with
undetermined significance) =
monoklonale Mastzellen mit unbestimmter Bedeutung
MMAS (monoclonal mast
cell activation syndrome) = monoklonales Mastzell-Aktivitäts
Syndrom
Diagnosekriterien
von MMUS und MMAS
Ein
Patient, der die Diagnose MMUS oder MMAS bekommt, hat keine
Hautläsionen und erfüllt darum auch keine Kriterien,
die einer Mastozytose in der Haut entsprechen würden.
Eine wiederholt vorgenommene Biopsie des Knochenmarks muss unter
Tryptasefärbung entweder folgendes Haupt- und Nebenkriterium
aufzeigen:
Hauptkriterium
Mastzellinfiltrate (> 15 Tryptase-positive Mastzellen pro
Infiltrat)
Nebenkriterium
atypische Mutation (nicht diejenige im Kodon 816)
ODER
aber 1-2 Nebenkriterien der nachfolgenden Auflistung erfüllen.
Diese Nebenkriterien zeigen, dass es sich um monoklonale Mastzellen
handelt. Das Hauptkriterium ist hier nicht erfüllt:
Nebenkriterien
1.) CD25 Positivität der Mastzellen
2.) CD2 Positivität der Mastzellen
3.) KIT Mutation D816V
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Vorsicht:
Erfüllt die Knochenmarksbiopsie eines Patienten die Kriterien
von MMUS/MMAS, und hat dieser Patient gleichzeitig ein typisches
Hautexanthem oder ein positives Darier Zeichen, und spricht auch die
Hautbiopsie dafür, dass eine Mastozytose in der Haut vorliegt
(Tryptase-positive Mastzell-Infiltrate: Aggregate mit mehr als 15
Mastzellen oder mehr als 20 verstreut liegenden Mastzellen; evtl. samt
positiver KIT Mutation im Kodon 816),
so erhält dieser Patient
nicht die Diagnose MMUS/MMAS, sondern diejenige der kutanen Mastozytose
(CM).
Differentialdiagnose:
Reaktive Mastzellhyperplasie
Ein Patient leidet unter einer reaktiven Mastzellhyperplasie, wenn eine
Mastzellvermehrung gefunden wird, deren Mastzellen nicht monoklonal
sind. Das heißt, dass diese Mastzellen weder CD25 oder CD2
positiv sind, noch dass sie die Mutation D816V haben. Ein Teil dieser
Mastzellen können spindelförmig sein, jedoch wird
folgendes Nebenkriterium der systemischen Mastozytose, in welchem
> 25% der Mastzellen spindelförmig sein
müssen, nicht erfüllt. Dies bedeutet, dass es sich
bei einer reaktiven Mastzellhyperplasie um eine Vermehrung von
primär runden Mastzellen handelt. Eine reaktive
Mastzellhyperplasie kann im Rahmen von Entzündungsprozessen
gefunden werden.
Literatur
Valent, P; Akin, C; Escribano, L; Födinger, M; Hartmann, K;
Brockow, K; Castells, M; Sperr, WR; Kluin-Nelemans, HC; Hamdy, NA;
Lortholary, O; Robyn, J; van Doormall, J; Sotlar, K; Hauswirth, AW;
Arock, M; Hermine, O; Hellmann, A; Triggiani, M; Niedoszytko, M;
Schwartz, LB; Orfao, A; Horny, HP; Metcalfe, DD: Standards and
Standardization in Mastocytosis. Consensus Statements on Diagnostics,
Treatment Recommendations and Response Criteria, in: Eur J Clin Invest.
2007 Jun; 37 (6), S. 435 – 453.
Ich danke Herrn Prof. Dr. med. H-P Horny,
Pathologe des Klinikums
Ansbach, herzlich für die Durchsicht dieses Artikels! |
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